不動纖毛綜合征的發病原因及其治療方法有哪些？

　　不動纖毛綜合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病，為常染色體隱性遺傳，包括異常Kartagener綜合征及其他單基因病，發病率約1∶30000～1∶60000。

　　目錄

　　1.發病原因

　　2.發病機制

　　3.癥狀表現

　　4.臨床檢查

　　5.診斷方法

　　6.疾病鑒別

　　7.并發癥

　　8.治療方法

　　9.預防預后

　　【發病原因】

　　不動纖毛綜合征為常染色體隱性遺傳。現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結果。因此具有明顯的遺傳異質性。

　　有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失)，有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。也有臨床癥狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。

　　【發病機制】

　　ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復感染。

　　【癥狀表現】

　　不動纖毛綜合征發病早，往往在新生兒或嬰兒早期發病，出現氣道阻塞，呼吸困難。由于纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反復發生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。表現為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。

　　由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。
 

　　【臨床檢查】

　　免疫學檢查一般正常。

　　患者胸部X線檢查一般正常。

　　【診斷方法】

　　根據患者的臨床表現和黏膜活檢可以確診。

　　【 鑒別診斷】

　　本癥應與慢性呼吸道感染、支氣管擴張鑒別。

　　【并發癥】

　　由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。尚可有鼻息肉、額竇異常或其他鼻竇發育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復發性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結構異常，可致內臟部分或完全轉位。

　　【治療方法】

　　主要針對鼻竇炎或呼吸道感染應用抗生素防治感染。嚴重支氣管擴張，頻繁咯血或感染，且局限于一側肺者，可考慮手術治療。可使用免疫調節劑，接種流感疫苗和(或)肺炎球菌疫苗，以增強抵抗力，有助于減少呼吸道感染。

　　Kartagener綜合征的鼻竇炎的治療原則：
 

　　1.保守治療

　　包括在鼻竇及肺部疾病急性加劇期，根據分泌物培養結果明確致病菌后選擇敏感抗生素治療;伴有鼻息肉者可用鼻內糖皮質激素;對伴過敏性鼻炎者可使用抗組胺藥;局部可采用生理鹽水、抗生素(氨基糖甙類)或殺菌劑鼻內灌洗。

　　在常規保守治療無效，尤其是鼻分泌物培養表明有耐藥細菌或存在特征性病理改變時，或伴鼻息肉時，需手術治療。

　　2.手術治療原則

　　在切除不可逆病變基礎上，通過重建鼻腔、鼻竇通氣和引流途徑來改善鼻腔和鼻竇黏膜的形態和生理功能。目前隨著對本病的進一步認識和鼻內鏡手術的不斷發展，Kartagener綜合征的鼻-鼻竇疾病，多主張采取較積極的手術治療。對其有效治療可能減輕支氣管、肺疾病的進展。

　　【預防預后】

　　不動纖毛綜合征病變局限，手術效果滿意，預后良好。

　　增強體質，提高機體免疫力。

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