小兒雄激素不敏感綜合征的真假兩性鑒別及其治療方法！

　　小兒雄激素不敏感綜合征(AIS)是一種臨床較為常見的單基因性發育異常疾病。由于雄激素的正常效應全部或部分喪失而導致多種臨床表現，可從完全的女性表型到僅男性化不足或不育的男性表型，為男性假兩性畸形中最常見者。該病在染色體核型為46,XY的人中發病。AIS中該病系X連鎖隱性遺傳，在同一家族中發生。

　　目錄

　　1.發病原因

　　2.癥狀表現

　　3.臨床檢查

　　4.診斷方法

　　5.真假兩性鑒別

　　6.并發癥

　　7.治療方法

　　8.預防預后

　　【發病原因】

　　已肯定小兒雄激素不敏感綜合征屬于性連鎖遺傳性疾病中的一種，并認為無論是雄激素受體數量缺乏還是功能障礙，均是由于基因突變所致，二者可能互為等位基因。

　　性連鎖遺傳性疾病是致病基因位于性染色體(X染色體)上，導致其遺傳與性別有關。可以分為性連鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。

　　【癥狀表現】

　　根據雄激素受體的完全或不完全異常，可再分為完全型(CAIS)和不完全型或部分型(IAIS或PAIS)兩大類。臨床表現多種多樣，可介于表型女性與幾乎正常的男性之間。表型為正常女性的CAIS常因原發性閉經就診而發現，少數則因疝手術在疝囊或腹股溝管中意外發現睪丸而得以診斷。

　　在完全型AIS患者中，表現為原發閉經、女性體態、青春期有乳房發育，但乳頭發育不成熟，無陰腋毛或稀少，女性外陰，陰道呈盲端，無宮頸和子宮，多以原發閉經就診。

　　性腺可位于大陰唇、腹股溝或腹腔內。在IAIS患者中，臨床表現差異很大，可伴有尿道下裂、小陰莖、小睪丸，男性第二性征發育不完善。

　　【臨床檢查】

　　AIS核型為46，XY。性激素六項檢查中，AIS患者血漿中睪酮、雌二醇、促卵泡刺激素(hFSH)濃度均在正常或正常高限值，而促黃體生成素(hLH)可升高。
 

 

　　眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力測定示輕度神經性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。B超可見陰道短呈盲端，無子宮頸、無子宮和女性生殖道，睪丸位置異常等。

　　【診斷方法】

　　1.根據臨床表現。

　　2.染色體檢查，核型均為正常男性46,XY。

　　3.體內LH和E2升高，但無明顯T和FSH水平的變化。

　　4.確診須依靠雄激素測定和細胞中雄激素受體的測定。

　　【真假兩性鑒別】

　　與女性假兩性畸形和真兩性畸形相鑒別，女性假兩性畸形患者具有46，XX核型，真兩性畸形具有雙重遺傳性別及雙重性腺性別，即同時具備睪丸和卵巢組織。

　　1、真兩性畸形

　　這是一種在同一個人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現象。根據性排列組合的不同，真兩性畸形又可分為以下三種：

　　(1)雙側真兩性畸形

　　兩側各自均有睪丸和卵巢，即不僅左側有睪丸和卵巢，而且右側也有睪丸和卵巢。

　　(2)單側真兩性畸形

　　一側兼有卵巢和睪丸，另一側則只有卵巢或只有睪丸。
 

 

　　(3)偏側真兩性畸形

　　一側只有睪丸，另一側只有卵巢。

　　真兩性畸形的臨床表現如下：

　　(1)外生殖器表現為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現型為女性者多有大的陰蒂，多數有尿生殖竇，大多數有發育不良的子宮。

　　(2)青春期表現：70%乳腺增大明顯，少數發育不良或者不發育;半數有月經來潮，部分有排卵現象。以男性撫養者出現乳房發育，周期性“血尿”、睪丸痛;以女性撫養者表現為陰蒂肥大，大陰唇狀如陰囊，無陰道，閉經或周期性腹痛，或可于在腹部或腹股溝觸及腫塊。

　　真兩性畸形的診斷：真兩性畸形，根據臨床表現和染色體核型還不能確診，往往需要結合激素水平檢驗，MRI、CT、B超等檢查，必要時行兩側性腺探查以及活檢可確診，目前腹腔鏡技術的出現可以在避免開腹手術的情況下完成。

　　真兩性畸形現象，極為罕見，鑒別起來比較困難，須經過對性腺組織進行切片檢查，確定同時存在睪丸和卵巢時，方能作出肯定結論。

　　2、女假兩性畸形

　　外生殖器出現部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇后部融合和出現陰莖。男性化的程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時候早晚和雄激素量。

　　根據上述癥狀和實驗室檢查可確診。出生后，如對小兒的性別發生懷疑時，可進行性染色質、性染色體和尿17-酮、尿17-羥類固醇檢查，若檢查結果和性征表現不一致時，應引起注意，并作進一步檢查，必要時剖腹探查以決定性別。
 

 

　　【并發癥】

　　睪丸位置不定，可在腹腔內或在腹股溝，25歲后睪丸惡變機會多。

　　異位睪丸：睪丸從腹股溝管下降時，可能并未降入陰囊內的正常位置，而引引起異位睪丸。異位睪丸很少見，它的臨床意義及治療原則一般與隱睪相同。

　　如診斷明確，則一般均應考慮手術治療，因為雄激素治療一般無效。青春期以前盡早作睪丸固定術，通常均可使睪丸功能恢復正常。

　　【治療方法】

　　1.藥物治療

　　該病征在治療上尚無新的進展。仍認為異位的睪丸易于發生惡性腫瘤，對患者主張切除睪丸，然后在青春期予以雌激素替代治療。對PAIS患者當預計青春期發育后能完全達到正常男性化時，仍應保持其男性性別，否則也施行與CAIS同樣的治療方法。

　　2.手術治療

　　關于睪丸切除的年齡，以往認為CAIS患者25歲以前發生惡性腫瘤的機會很少，25歲以后其發生率為2%～5%，而PAIS患者很少發生腫瘤。研究者們認為需要重新考慮以往不在青春期前進行睪丸切除術的主張。

　　對于IAIS的治療，以往主要是根據對患者的表型和將來心理性別的成功與否的分析來決定性別的選擇。對IAIS的分子生物學研究將可預測青春期的雄激素反應，從而指導性別的選擇。
 

 

　　手術的方式：在IAIS中，此類患者的性別選擇十分關鍵，有人主張選擇女性為宜，理由是小陰莖患者陰莖發育差，塑造有功能的陰莖很困難。

　　但也應該考慮到具有痛性勃起的陰莖在行矯直后長度增加，因此，具有合適大小的陰莖亦可作男性撫養。按女性生活的IAIS需切除雙側性腺，必要時行外陰整形或陰道成形術。

　　按男性生活的IAIS則需糾正隱睪和外生殖器整形。術后性別的選擇應根據外生殖器、生殖管道、手術時的年齡、患者術前心理性別、撫養性別和社會性別、患者及家屬的愿望、外生殖器矯形的可能性進行確定。

　　【預防預后】

　　小兒雄激素不敏感綜合征屬于性連鎖一類遺傳性疾病，預防措施應從孕前貫穿至產前：

　　婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　　該病征除發生惡性腫瘤者預后不良，其余均不危及患者生命。在醫務人員適時和適宜的治療后，患者能早期決定性別發展趨向，可消除心理和精神壓抑。

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