不動纖毛綜合癥的癥狀表現(xiàn)及其治療方法有哪些？

　　不動纖毛綜合癥(ICS)，是由纖毛結(jié)構(gòu)缺陷引起多發(fā)性的遺傳病，為常染色體隱性遺傳，往往在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，出現(xiàn)氣道阻塞，呼吸困難等癥狀。

　　目錄

　　1.流行病學

　　2.發(fā)病原因

　　3.發(fā)病機制

　　4.癥狀表現(xiàn)

　　5.臨床檢查

　　6.診斷方法

　　7.疾病鑒別

　　8.并發(fā)癥

　　9.治療方法

　　10.預(yù)防預(yù)后

　　【流行病學】

　　不動纖毛綜合癥發(fā)病率為1∶30000～1∶60000。國內(nèi)資料少，流行病學尚不清楚。

　　【發(fā)病原因】

　　不動纖毛綜合癥為常染色體隱性遺傳?，F(xiàn)已證實纖毛軸絲含有100多種多肽，任何1種多肽有缺陷，均可造成同樣的病理結(jié)果。

　　因此具有明顯的遺傳異質(zhì)性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側(cè)或內(nèi)側(cè)纖毛蛋白臂缺失、或雙側(cè)均缺失)，有放射輻缺陷者，有中央鞘缺失。

　　也有臨床癥狀典型而纖毛超微結(jié)構(gòu)正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。

　　【發(fā)病機制】

　　不動纖毛綜合癥是一種和遺傳有關(guān)的纖毛結(jié)構(gòu)缺陷。主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷，從而使纖毛運動異常，黏膜上纖毛清除功能障礙，以致造成反復(fù)感染。
 

　　【癥狀表現(xiàn)】

　　不動纖毛綜合癥發(fā)病早，往往在新生兒或嬰兒早期發(fā)病，出現(xiàn)氣道阻塞，呼吸困難。

　　由于纖毛結(jié)構(gòu)缺陷及清除功能障礙，可反復(fù)發(fā)生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質(zhì)性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。

　　表現(xiàn)為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀。由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。

　　尚可有鼻息肉、額竇異?；蚱渌歉]發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復(fù)發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。

　　精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結(jié)構(gòu)異常，可致內(nèi)臟部分或完全轉(zhuǎn)位。

　　【臨床檢查】

　　1.實驗室檢查

　　免疫學檢查一般正常。

　　2.輔助檢查

　　患者胸部X線檢查一般正常。

　　【診斷方法】

　　根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和黏膜活檢可以確診。

　　【疾病鑒別】

　　不動纖毛綜合癥應(yīng)與慢性呼吸道感染、支氣管擴張鑒別。支氣管哮喘也可以發(fā)生粘液及纖毛功能異常，但纖毛結(jié)構(gòu)無特殊缺陷。
 

　　【并發(fā)癥】

　　由于慢性鼻炎、鼻竇炎，引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留，鼻孔流膿。

　　尚可有鼻息肉、額竇異?；蚱渌歉]發(fā)育不全等。中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性復(fù)發(fā)性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿。

　　精子尾失去擺動能力可致不育癥。胚胎纖毛細胞的纖毛結(jié)構(gòu)異常，可致內(nèi)臟部分或完全轉(zhuǎn)位。

　　【治療方法】

　　1.藥物治療

　　增強體質(zhì)，防止呼吸道感染。呼吸道反復(fù)感染的治療，可用抗感染及促進痰液排除的藥物。

　　2.手術(shù)治療

　　病變局限，有手術(shù)適應(yīng)證者應(yīng)及時手術(shù)治療。同時亦應(yīng)注意治療鼻竇炎。

　　【預(yù)防預(yù)后】

　　1.預(yù)防

　　增強體質(zhì)，提高機體免疫力。

　　2.預(yù)后

　　不動纖毛綜合癥病變局限，手術(shù)效果滿意，預(yù)后良好。

網(wǎng)頁圖片來源于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)請聯(lián)系我們修改或刪除！